#RareDiseases – W unijnym planie działania należy wzmocnić współpracę między szczeblem unijnym a szczeblem krajowym

Podczas konferencji wysokiego szczebla zwołanej w Warszawie pod auspicjami polskiej prezydencji Rady Unii Europejskiej podkreślono znaczenie przyjęcia kompleksowych ogólnoeuropejskich ram polityki w dziedzinie chorób rzadkich.

Unia Europejska potrzebuje europejskiego planu działania w sprawie chorób rzadkich, który uzupełniłby istniejące prawodawstwo, wspierałby inwestycje i zacieśniałby współpracę na szczeblu unijnym i krajowym.

10 kwietnia 2025 r. eksperci i decydenci zebrali się w Warszawie na konferencji „W kierunku planu działania UE w sprawie chorób rzadkich”, aby omówić przyszły kierunek polityki w zakresie chorób rzadkich w Europie. Wydarzenie to, zorganizowane przez Europejski Komitet Ekonomiczno-Społeczny (EKES), polskie Ministerstwo Zdrowia i Warszawski Uniwersytet Medyczny, uwypukliło pilną potrzebę stworzenia kompleksowych ram polityki europejskiej mających na celu poprawę jakości życia pacjentów cierpiących na choroby rzadkie oraz wyznaczenie jasnych i wymiernych celów działania.

W tym celu kluczowe znaczenie ma dalsze wspieranie politycznego zaangażowania UE w tej dziedzinie oraz zapewnienie platformy, w ramach której zainteresowane strony mogłyby współpracować, dzielić się wiedzą i czynić postępy w kierunku jednolitej europejskiej reakcji na choroby rzadkie.

Pacjenci potrzebują pilnych reakcji

Komisja Europejska i państwa członkowskie UE powinny priorytetowo potraktować opracowanie i wdrożenie ogólnounijnego planu działania uwzględniającego zróżnicowane potrzeby pacjentów i świadczeniodawców sektora opieki zdrowotnej. Inicjatywa ta znacznie poprawiłaby reakcję UE na choroby rzadkie, zniwelowałaby luki w zakresie opieki i poprawiłaby sytuację osób dotkniętych chorobą.

Choroby rzadkie dotykają ponad 36 mln osób w całej Europie, jednak dostęp do terminowej diagnostyki, leczenia i skoordynowanej opieki w poszczególnych państwach członkowskich pozostaje nierównomierny. Krajowe plany dotyczące chorób rzadkich odgrywają kluczową rolę w stawianiu czoła tym wyzwaniom, ale aby umożliwić trwały postęp, niezbędna jest ściślejsza współpraca europejska.

Zapewnienie szybkiego dostępu do opieki pacjentom cierpiącym na choroby rzadkie wymaga dobrze zorganizowanych systemów opieki zdrowotnej, łączących specjalistyczną wiedzę i zasoby. Skuteczna współpraca między europejskimi sieciami referencyjnymi a krajowymi systemami opieki zdrowotnej ma zasadnicze znaczenie dla poprawy ścieżek opieki i mechanizmów poradnictwa.

Dostęp do skutecznego leczenia nadal stanowi wyzwanie ze względu na przeszkody regulacyjne, gospodarcze i badawcze, które opóźniają innowacje i dostępność.

Wojna w Ukrainie stworzyła znaczne bariery w leczeniu i opiece nad obywatelkami i obywatelami Ukrainy cierpiącymi na choroby rzadkie. Polska i UE wykazały się solidarnością i wzajemnym poparciem w stawianiu czoła tym wyzwaniom.

Innym ważnym punktem jest wczesna i dokładna diagnoza, ponieważ terminowa identyfikacja schorzeń umożliwia lepsze zarządzanie, ukierunkowane leczenie i lepsze długoterminowe wyniki. Postępy w zakresie genomiki, programów badań przesiewowych i inicjatyw w zakresie wymiany danych, takich jak europejska przestrzeń danych dotyczących zdrowia (EHDS), oferują nowe możliwości zmniejszenia opóźnień w diagnostyce i poprawy wyników pacjentów.

Prelegenci wysokiego szczebla patrzą w przyszłość

W wydarzeniu wzięli udział czołowi eksperci i podjęto działania następcze w związku z opinią EKES-u „Aby nikt nie pozostał w tyle: Europejskie zaangażowanie w walkę z chorobami rzadkimi” i poprzednimi konferencjami zorganizowanymi w tej sprawie przez EKES w Budapeszcie i w Brukseli w 2024 r. oraz w Bilbao w 2023 r.

W ostatnich latach EKES zdecydowanie opowiadał się za europejskim planem działania w sprawie chorób rzadkich, który uwzględniałby zróżnicowane potrzeby pacjentów i świadczeniodawców. Musimy zapewnić równe szanse pacjentom cierpiącym na choroby rzadkie we wszystkich państwach członkowskich i ustanowić dodatkowe środki wspierające organy ds. zdrowia na szczeblu krajowym, regionalnym i lokalnym, a także organizacje społeczeństwa obywatelskiego w ich wysiłkach na rzecz zapewnienia wysokiej jakości i przystępnej cenowo opieki dla pacjentów cierpiących na choroby rzadkie.

Baiba Miltoviča, przewodnicząca Sekcji Transportu, Energii, Infrastruktury i Społeczeństwa Informacyjnego, EKES

W związku z ważnymi konferencjami EKES-u zorganizowanymi wraz z prezydencjami Rady UE w Bilbao, Brukseli i Budapeszcie wyrażam wdzięczność polskiej i przyszłej duńskiej prezydencji za postępy w pracach nad europejskim planem działania w sprawie chorób rzadkich i mam nadzieję, że prezydencja cypryjska będzie kontynuować prace nad tym planem. Musimy zapewnić optymalne wsparcie pacjentom cierpiącym na choroby rzadkie, gwarantując im dostęp do wczesnej diagnostyki, profilaktyki i przystępnego cenowo leczenia, niezależnie od ich lokalizacji w UE.

Ágnes Cser, członkini EKES-u – sprawozdawczyni opinii EKES-u „Aby nikt nie pozostał w tyle: Europejskie zaangażowanie w walkę z chorobami rzadkimi”

Pacjenci cierpiący na choroby rzadkie potrzebują szybkiej diagnozy i skutecznej terapii. Priorytetem jest skrócenie czasu od pojawienia się objawów do diagnozy poprzez poprawę dostępu do diagnostyki genetycznej i wspieranie badań nad nowymi metodami leczenia.Pogłębienie współpracy w tej dziedzinie umożliwia zapewnienie skutecznej pomocy osobom cierpiącym na choroby rzadkie. Wspólna strategia państw członkowskich umożliwi lepszy dostęp do diagnostyki i terapii w całej Europie.

Izabela Leszczyna, minister zdrowia, Polska

Ważnym elementem skutecznego systemu opieki nad pacjentami jest wskazanie i utworzenie centrów wiedzy specjalistycznej ds. chorób rzadkich w celu zapewnienia jak najlepszej opieki pacjentom cierpiącym na choroby rzadkie oraz ścisła współpraca z europejskimi sieciami referencyjnymi.W celu lepszego monitorowania procesów opracowujemy narzędzia informatyczne – polski rejestr chorób rzadkich i elektroniczną kartę pacjenta z chorobami rzadkimi – nowe informacje i zasoby danych w celu poprawy opieki i zwiększenia bezpieczeństwa pacjentów.

Urszula Demkow, podsekretarz stanu, Ministerstwo Zdrowia, Polska

Choroby rzadkie dotykają miliony ludzi w UE, a tylko 6% z nich ma możliwości leczenia, przy tym nie w każdym kraju UE. Musimy położyć kres „geograficznej loterii zdrowotnej”, polegającej na nierównym dostępie do doświadczonych specjalistów. Pandemia stworzyła oddolne poparcie społeczne dla większego zaangażowania Europy w zdrowie i nie możemy zapominać o tych oczekiwaniach publicznych. Być może w przypadku chorób rzadkich najwłaściwszą reakcją jest Europa.

Adam Jarubas, przewodniczący Komisji Zdrowia Publicznego Parlamentu Europejskiego