#EnfermedadesRaras – Un plan de acción de la UE debe reforzar la cooperación entre Europa y los Estados miembros

Una conferencia de alto nivel organizada en Varsovia bajo los auspicios de la Presidencia polaca del Consejo de la Unión Europea ha destacado la importancia de adoptar un marco político exhaustivo a escala europea en materia de enfermedades raras.

La Unión Europea necesita un plan de acción europeo sobre enfermedades raras que complemente la legislación vigente, promueva las inversiones y refuerce la cooperación a escala nacional y de la UE.

El 10 de abril de 2025 se reunieron en Varsovia expertos y responsables políticos con motivo de la conferencia sobre el tema «Hacia un plan de acción de la UE sobre enfermedades raras», al objeto de debatir la orientación futura de la política en materia de enfermedades raras en Europa. El acto, organizado por el Comité Económico y Social Europeo (CESE), el Ministerio de Sanidad polaco y la Universidad de Medicina de Varsovia, puso de relieve la urgente necesidad de un marco político europeo exhaustivo destinado a mejorar la vida de los pacientes con enfermedades raras, que establezca objetivos claros y mensurables.

A tal fin, es fundamental seguir impulsando el compromiso político de la UE en este ámbito y crear una plataforma en la que las partes interesadas puedan colaborar, compartir conocimientos y avanzar hacia una respuesta europea armonizada ante las enfermedades raras.

Los pacientes necesitan respuestas urgentes

La Comisión Europea y los Estados miembros de la UE deben dar prioridad a la creación y aplicación de un plan de acción a escala de la UE que aborde las diversas necesidades de los pacientes y los proveedores de asistencia sanitaria. Esta iniciativa reforzaría significativamente la respuesta de la UE a las enfermedades raras, colmaría las lagunas asistenciales y mejoraría los resultados que requieren las personas afectadas.

Más de 36 millones de personas en toda Europa padecen enfermedades raras, si bien el acceso a los diagnósticos, tratamientos y cuidados coordinados oportunos sigue siendo desigual entre los Estados miembros. Los planes nacionales en materia de enfermedades raras desempeñan un papel crucial a la hora de abordar estos retos, pero una mayor cooperación europea es esencial para hacer posible una evolución sostenible.

Garantizar un acceso ágil a la asistencia que necesitan los pacientes con enfermedades raras exige una buena organización de los servicios sanitarios, que englobe tanto conocimientos especializados como recursos. La colaboración efectiva entre las redes europeas de referencia (RER) y los sistemas sanitarios nacionales es fundamental para mejorar los itinerarios de atención y los mecanismos de derivación de pacientes.

El acceso a tratamientos eficaces continúa siendo complicado debido a los obstáculos normativos, económicos y en materia de investigación que dificultan la innovación y la disponibilidad.

La guerra en Ucrania ha creado importantes impedimentos al tratamiento y la atención de los ciudadanos ucranianos con enfermedades raras. Polonia y el resto de la UE han dado muestras de solidaridad y apoyo mutuo para hacer frente a estos retos.

Otro aspecto importante es el diagnóstico temprano y preciso, ya que la identificación oportuna de los síntomas permite una mejor gestión de la enfermedad, tratamientos específicos y mejores resultados a largo plazo. Los avances en genómica, los programas de detección temprana y las iniciativas de intercambio de datos, como el Espacio Europeo de Datos de Salud (EEDS), brindan nuevas oportunidades para reducir los retrasos en el diagnóstico y mejorar los resultados para los pacientes.

Unos oradores de alto nivel con perspectiva de futuro

El acto contó con la participación de destacados expertos y dio seguimiento al Dictamen del CESE «No dejar a nadie atrás: el compromiso europeo en la lucha contra las enfermedades raras» y conferencias anteriores celebradas por el CESE en este ámbito en Budapest y Bruselas en 2024 y en Bilbao en 2023.

«En los últimos años, el CESE ha abogado firmemente por un plan de acción europeo sobre enfermedades raras que aborde las diversas necesidades de los pacientes y los proveedores de asistencia sanitaria. Debemos garantizar la igualdad de oportunidades para los pacientes con enfermedades raras en todos los Estados miembros y establecer medidas adicionales para apoyar a las autoridades sanitarias a escala nacional, regional y local, así como a las organizaciones de la sociedad civil, en sus esfuerzos por prestar una atención de calidad y asequible a los pacientes con enfermedades raras».

Baiba Miltoviča, presidenta de la Sección de Transportes, Energía, Infraestructuras y Sociedad de la Información del CESE.

«Tras las conferencias de alto nivel organizadas por el CESE en colaboración con las Presidencias del Consejo de la UE en Bilbao, Bruselas y Budapest, agradezco a las próximas Presidencias polaca y danesa del Consejo que continúen avanzando hacia la elaboración de un plan de acción europeo sobre enfermedades raras; espero asimismo que la Presidencia chipriota siga sus pasos. Debemos prestar un apoyo óptimo a los pacientes con enfermedades raras, garantizar el acceso a un diagnóstico precoz, a medidas de prevención y a unos tratamientos asequibles, independientemente de dónde se hallen en la UE».

Ágnes Cser, miembro del CESE y ponente del Dictamen «No dejar a nadie atrás: el compromiso europeo en la lucha contra las enfermedades raras».

«Los pacientes con enfermedades raras necesitan diagnóstico rápidos y terapias eficaces. Es prioritario reducir el tiempo que transcurre desde la aparición de los síntomas hasta el diagnóstico, mejorar el acceso al diagnóstico genético y apoyar la investigación sobre nuevos tratamientos. Profundizar en la cooperación en este ámbito permite asegurar una ayuda eficaz a las personas con enfermedades raras. Una estrategia conjunta de los Estados miembros posibilitará un mejor acceso a diagnósticos y terapias en toda Europa».

Izabela Leszczyna, ministra de Sanidad de Polonia.

«Un componente importante de un sistema eficaz de atención a los pacientes es la determinación y creación de centros especializados en enfermedades raras para garantizar la mejor asistencia posible a los pacientes con este tipo de enfermedades, además de una estrecha cooperación con las redes europeas de referencia. Para un mejor seguimiento de los procesos, estamos desarrollando herramientas informáticas —el registro polaco de enfermedades raras y la tarjeta electrónica de pacientes con una enfermedad rara— y nuevos recursos de notificación y transmisión de datos para mejorar la atención y aumentar la seguridad de los pacientes».

Urszula Demkow, subsecretaria de Estado, Ministerio de Sanidad, Polonia.

«Las enfermedades raras afectan a millones de personas en la UE, pero solo el 6 % de ellas tienen opciones de tratamiento, y no en todos los países de la UE. Debemos poner fin a esta «lotería geográfica de la sanidad» de acceso desigual a especialistas con experiencia. La pandemia ha reforzado la aceptación por parte de los ciudadanos de una mayor participación de la UE en las cuestiones relacionadas con la salud y no podemos cerrar los ojos ante las expectativas de la ciudadanía. En el caso de las enfermedades raras, el nivel europeo puede aportar la respuesta más adecuada».

Adam Jarubas, presidente de la Comisión de Salud Pública del Parlamento Europeo.