Program wydarzeń towarzyszących

This page is also available in:

Program - 11 kwietnia 

Adres: 63A Żwirki I Wigury Street,
02-091 Warsaw

08:00 | REJESTRACJA I PORANNA KAWA

08:30-09:15 | UROCZYSTE OTWARCIE

  • Prof. Krzysztof Szczałuba, Dyrektor Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Polska 
  • Prof. Urszula Demkow, Sekretarz Stanu, Ministerstwo Zdrowia, Polska 
  • Pani Małgorzata Bogusz, Członek Europejskiego Komitetu Ekonomiczno-Społecznego (EESC), Polska 
  • Pan Stanisław Maćkowiak, Prezes Krajowego Forum ORPHAN, Polska 
  • Dr Virginie Bros-Facer, Prezes EURORDIS 
  • Dr Daria Julkowska, Koordynator ERDERA, INSERM, Francja 

Przewodnicząca konferencji: Pani Marzena Nelken, Krajowe Forum Orphan

09:15-10:45 | Sesja 1: Postępy w diagnostyce chorób rzadkich

Przewodniczący: Prof. Holm Graessner, Dyrektor Centrum Chorób Rzadkich w Tybindze, Uniwersytet w Tybindze, Niemcy

  • Nowe inicjatywy badań przesiewowych noworodków i ich przyszłość – polski przykład diagnozy i leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM, Uniwersytet Warszawski, Polska
  • Postępy w badaniach przesiewowych noworodków - Screen4Care, Prof. Alessandra Ferlini, Dyrektor Sekcji Genetyki Medycznej na Uniwersytecie w Ferrarze i koordynator Screen4Care, Włochy 
  • Innowacje w diagnostyce – poza testami genetycznymi w kierunku narzędzi wspomagających decyzje kliniczne, Prof. Holm Graessner, Dyrektor Centrum Chorób Rzadkich w Tybindze, Uniwersytet w Tybindze, Niemcy
  • Od diagnozy do nowatorskich operacji czaszkowo-twarzowych, Prof. Dawid Larysz, Kierownik Kliniki Chirurgii Głowy i Szyi dla Dzieci i Młodzieży w Wojewódzkim Specjalistycznym Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie, Polska 
  • Wyzwania i możliwości diagnostyczne z perspektywy pacjentów, Pan Wojciech Nadolski, Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego, Polska
  • Czas na pytania i odpowiedzi 

10:45-11:00 | Przerwa kawowa i networking

11:00-11:50 | Sesja 2: Innowacyjne terapie i badania kliniczne – kluczowe projekty wspierane przez Agencję Badań Medycznych (MRA)

Przewodniczący: Prof. Wojciech Fendler, Prezes Agencji Badań Medycznych (ABM), Polska

  • Działania MRA na rzecz chorób rzadkich – sukcesy i przyszłość, Prof. Wojciech Fendler, Prezes Agencji Badań Medycznych (ABM), Polska 
  • Badania kliniczne jako kluczowy element skutecznego leczenia dzieci z chorobami rzadkimi na podstawie doświadczeń projektów MRA, Prof. Anna Raciborska, Kierownik Kliniki Onkologii i Chirurgii Onkologicznej dla Dzieci i Młodzieży, Instytut Matki i Dziecka, Polska 
  • Granty MRA w chorobach sierocych u dzieci: wnioski z badań nad stwardnieniem guzowatym (TSC), Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, Kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, Polska 
  • Czas na pytania i odpowiedzi  

11:50-13:15 | Przerwa na lunch i networking

13:15-15:00 | Sesja 3: Wzmacnianie współpracy narodowej i europejskiej w badaniach translacyjnych

Przewodniczący: Prof. Luis Pereira de Almeida, Dyrektor Centrum Innowacyjnej Biotechnologii i Biomedycyny, Uniwersytet w Coimbrze, Portugalia

  • Otwarcie, Pani Hélène Le Borgne, Urzędniczka ds. polityki, DG RTD, Komisja Europejska 
  • Platformy medycyny translacyjnej jako sposób na wzmocnienie ekosystemu narodowego i europejskiego, Prof. Luis Pereira de Almeida, Dyrektor Centrum Innowacyjnej Biotechnologii i Biomedycyny, Uniwersytet w Coimbrze, Portugalia 
  • RareBridges – Platforma Badawcza Chorób Rzadkich, Prof. Małgorzata Dawidowska, Zastępca Dyrektora ds. Badań w Instytucie Genetyki Człowieka PAN, Polska 
  • EATRIS – Europejska Infrastruktura Medycyny Translacyjnej, Pan Anton Ussi, Dyrektor Operacyjny i Finansowy EATRIS, Holandia 
  • Łukasiewicz - PORT – Rozwój badań translacyjnych poprzez podejście medycyny P4, Dr. Agnieszka Krzyżosiak, Kierownik Laboratorium Mechanizmów Neurodegeneracji, PORT, Polska 
  • Organizacje pacjentów jako siła napędowa badań translacyjnych, Pani Małgorzata i Pan Piotr Kośla, Fundacja PACS2 Research, Polska 
  • Czas na pytania i odpowiedzi  

15:00-16:00 | Panel dyskusyjny: Badania nad chorobami rzadkimi – od rejestrów krajowych do Europejskiej Przestrzeni Danych o Zdrowiu i z powrotem 

Przewodniczący: Pan Tomasz Grybek

  • Jak budować rejestry zgodne z zasadami FAIR, Dr Bruna Dos Santos Vieira, Data Steward, Centrum Informatyki Molekularnej i Biomolekularnej, Radboud UMC, Holandia 
  • Jak tworzyć wysokiej jakości zestawy danych w środowisku klinicznym, Prof. Mar Manu Pereira, Kierownik Laboratorium Badań nad Rzadkimi Anemiami, Dyrektor Naukowy ERN-EuroBloodNet, Instytut Badawczy Val d’Hebron, Hiszpania 
  • Wykorzystanie potencjału danych klinicznych w badaniach nad chorobami rzadkimi i opiece nad pacjentami, Pan Robert Ługowski, Dyrektor Generalny, CliniNote, Polska 
  • Znaczenie jakości danych dla decyzji regulacyjnych, Pan Tomasz Grybek, Członek Zarządu EURORDIS, Polska 
  • Dyskusja otwarta z udziałem publiczności 

16:00-16:15 | Przerwa kawowa

16:15-17:45 | Holistyczne podejście do opieki

Przewodnicząca: Dr Daria Julkowska

Ta sesja będzie poświęcona powiązaniom między krajowymi planami/strategiami dotyczącymi chorób rzadkich a holistycznym podejściem do opieki. Przedstawiona zostanie również rola Krajowych Grup Lustrzanych ds. Chorób Rzadkich oraz ich potencjalne wsparcie dla społeczności krajowych, z zamiarem zapoczątkowania tworzenia Polskiej Krajowej Grupy Lustrzanej.

  • Stan organizacji polskiej społeczności chorób rzadkich, Prof. Alicja Chybicka, Przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, Polska 
  • Krajowe Grupy Lustrzane ds. Chorób Rzadkich jako kluczowy element wspierania społeczności krajowej i integracji strategicznej, Dr Daria Julkowska, Koordynator ERDERA, Francja 
  • Przykład Francuskiego Krajowego Planu dla Chorób Rzadkich – holistyczne podejście do opieki w planie narodowym – nauka na podstawie najlepszych praktyk, Pani Anne-Sophie Lapointe, Ministerstwo Zdrowia, Francja 
  • Wsparcie społeczne i psychologiczne dla pacjentów z chorobami rzadkimi, Pani Vinciane Quoidbach, European Brain Council, Belgia 
  • Raporty o potrzebach pacjentów – dwie perspektywy, jeden cel, Pan Stanisław Maćkowiak, Krajowe Forum Orphan, Polska 
  • Dyskusja otwarta z udziałem publiczności 

17:50-18:00 | Podsumowanie i zakończenie konferencji