Kunstig intelligens kan fremme behandlingen af sjældne sygdomme

På en konference afholdt i Danmark af Det Europæiske Økonomiske og Sociale Udvalg (EØSU) fremhævedes den afgørende rolle, som kunstig intelligens kan spille i udviklingen af nye fremtidsorienterede løsninger til behandling af sjældne sygdomme.

Kunstig intelligens (AI) kan tilbyde nye løsninger, der kan bidrage til fremskridt i behandlingen af sjældne sygdomme: Det var hovedtanken bag den konference, som blev afholdt af EØSU's Sektion for Transport, Energi, Infrastruktur og Informationssamfundet (TEN), Novo Nordisk Fonden og Ingeniørforeningen i Danmark (IDA) den 15. september 2025 i Hellerup.

Arrangementet, der blev afholdt under det danske formandskab for Rådet for Den Europæiske Union, fokuserede på AI's rolle i forbedringen af forskning i og behandling af sjældne sygdomme. Det indeholdt en præsentation af de første resultater af EØSU's sonderende udtalelse om Kunstig intelligens, big data og sjældne sygdomme, som det danske formandskab havde anmodet om.

Den udbredte tilgængelighed af AI-infrastruktur og indførelsen af AI vil sandsynligvis få en betydelig indvirkning på samfundet og økonomien. AI kan forbedre effektiviteten og kvaliteten af offentlige tjenester såsom sundhedspleje, uddannelse og transport, og det kan også gøre disse tjenester mere tilgængelige for marginaliserede befolkningsgrupper ved at tilbyde skræddersyede løsninger og mindske adgangsbarrierer. Ved at automatisere opgaver og optimere processer kan AI øge produktiviteten på tværs af en række sektorer og dermed fremme økonomisk vækst og øge konkurrenceevnen.

AI kan forbedre livskvaliteten for patienter med sjældne sygdomme

Mennesker, der er berørt af sjældne sygdomme, konfronteres med en barsk virkelighed. I dag lever mere end 30 millioner europæere med en sjælden sygdom. Næsten 70 % af disse lidelser begynder i barndommen, og tragisk nok vil 30 % af de børn, der er ramt, ikke leve længere end fem år. Familier venter i gennemsnit fire til fem år på en diagnose – en tid præget af usikkerhed, undertiden fejldiagnoser og meget ofte forspildte muligheder. Under alle omstændigheder findes der endnu ingen godkendt behandling for 95 % af alle sjældne sygdomme.

Digitalisering, navnlig AI, kan spille en central rolle med hensyn til at styrke enkeltpersoner og familier, der er berørt af sjældne sygdomme. AI kan forbedre deres livskvalitet betydeligt ved at forkorte diagnosticeringsforløbet og forbedre koordineringen af behandlingen.

AI-støttede værktøjer kan f.eks. opdage mønstre i genetiske koder og medicinske billeder, som ikke kan opfattes med det menneskelige øje. De vil derfor kunne reducere forsinkelser i diagnosticeringen og pege på behandlinger, der ellers ikke ville blive opdaget.

Ifølge de seneste undersøgelser kan disse værktøjer reducere diagnostiske fejl med op til 40 % og i nogle tilfælde foreslå effektive behandlinger hurtigere end traditionelle metoder. Disse teknologier vil give børn mulighed for at få stillet en diagnose på bare få måneder i stedet for år, og behandlingen vil ikke længere være generisk, men i stedet tilpasset det enkelte tilfælde.

Men for at nå disse mål er EU imidlertid nødt til at handle klogt: Det er afgørende at holde fokus på patientrettigheder, privatlivets fred og samtykke og samtidig indføre en mere robust datastyring, anonymiserede og sikre data samt uafhængig overvågning.

EØSU's sonderende udtalelse forventes vedtaget på plenarforsamlingen i denne uge. Om brugen af AI har EØSU for nylig vedtaget udtalelserne Forenkling af lovgivningen – brugen af digitale værktøjer i forbindelse med bedre lovgivning, som er udarbejdet af EØSU-medlem Alena Mastantuono og AI til almen brug: vejen frem efter AI-forordningen, som er udarbejdet af EØSU-medlem Sandra Parthie.

Citater fra talere

"Som EØSU spiller vi en unik og afgørende rolle for at sikre, at det organiserede civilsamfunds stemme bliver hørt, når fremtiden for teknologier som AI, big data og kvantecomputere skal udformes. Disse områder forandrer ikke blot vores økonomier og samfund; de omdefinerer selve den måde, vi lever, arbejder og interagerer på. Det er derfor afgørende, at deres udvikling styres af etiske, inkluderende og menneskecentrerede perspektiver. Gennem dialog, ekspertise og samarbejde fungerer EØSU som en bro mellem borgere, interessenter og politiske beslutningstagere, der bidrager til at sikre, at innovation tjener det fælles bedste."

Baiba Miltoviča, formand for Sektionen for Transport, Energi, Infrastruktur og Informationssamfundet, Det Europæiske Økonomiske og Sociale Udvalg (EØSU)

"AI har et forandringspotentiale og er et område, hvor EU og navnlig Danmark i øjeblikket vinder frem. I det globale kapløb om kunstig intelligens kan EU bane vejen for en ansvarlig anvendelse af AI og samtidig værne om databeskyttelse og de demokratiske værdier. I Novo Nordisk Fonden opfatter vi AI og kvanteteknologi som redskaber, der muliggør ansvarlig brug af data af høj kvalitet. For at Europa kan udnytte dette potentiale, er det imidlertid afgørende, at der foretages betydelige og koordinerede investeringer i ordentlig infrastruktur, talent og knowhow."

Lene Oddershede, Chief Scientific Officer, Novo Nordisk Fonden

"Det er muligt at skabe en bedre fremtid for personer, der er ramt af sjældne sygdomme. En fremtid med retfærdighed og håb, hvor innovation arbejder for mennesker og ikke omvendt. AI må aldrig erstatte menneskelig dømmekraft, men den kan give os mulighed for at give værdighed, hurtighed og omsorg til dem, der har mest brug for det. Vi kan etablere et EU, hvor sjældne sygdomme ikke længere er ensbetydende med at skulle leve i venten og i usikkerhed, men tilbyde en fremtid med løsninger, solidaritet og bedre sundhed for alle."

Juliane Marie Neiiendam, regionsformand for Ingeniørforeningen i Danmark (IDA) og medlem af EØSU, ordfører for EØSU's udtalelse om Kunstig intelligens, big data og sjældne sygdomme.

"For nylig er endnu et yderst interessant lovforslag kommet øverst på dagsordenen. Det vedrører sundhedsdata og digitalisering og har flyttet prioriteterne i hele EU i én retning. Det europæiske sundhedsdataområde trådte i kraft den 26. marts 2025 og forventes at spille en væsentlig rolle for sundhedsdata og digitalisering i og på tværs af Europa i de kommende år."

Kenneth Bøgelund Ahrensberg, Chefkonsulent, Sundhedsdatastyrelsen