L’IA peut contribuer à faire progresser le traitement des maladies rares

Une conférence organisée au Danemark par le Comité économique et social européen (CESE) a permis de mettre en évidence le rôle essentiel que l’intelligence artificielle pourrait jouer en vue d’offrir de nouvelles solutions tournées vers l’avenir pour traiter les maladies rares.

L’intelligence artificielle (IA) est susceptible d’apporter de nouvelles solutions pour contribuer à réaliser des progrès en matière de traitement des maladies rares: telle était l’idée centrale de la conférence organisée par la section «Transports, énergie, infrastructures et société de l’information» (TEN) du CESE, la fondation Novo Nordisk et la Société danoise des ingénieurs (IDA) à Hellerup, au Danemark, le 15 septembre 2025.

Cet événement, tenu sous les auspices de la présidence danoise du Conseil de l’Union européenne, a porté sur le rôle de l’IA dans l’amélioration de la recherche sur les maladies graves et du traitement de celles-ci. Il comprenait une présentation des premières conclusions de l’avis exploratoire du CESE intitulé «IA, mégadonnées et maladies rares», élaboré à la demande de la présidence danoise.

La disponibilité généralisée des infrastructures d’intelligence artificielle et l’adoption de l’IA peuvent influer de manière significative sur la société et l’économie. L’IA peut accroître l’efficacité et la qualité des services publics tels que les soins de santé, l’éducation et les transports, et elle peut également rendre ces services plus accessibles aux communautés marginalisées en proposant des solutions adaptées et en réduisant les obstacles à l’accès. En automatisant les tâches et en optimisant les processus, l’IA est à même de doper la productivité dans différents secteurs, et ce faisant, de favoriser la croissance économique et de stimuler la compétitivité.

L’IA peut améliorer la qualité de vie des patients atteints de maladies rares

Les personnes atteintes de maladies rares sont confrontées à une dure réalité. À l’heure actuelle, plus de 30 millions d’Européens vivent avec une maladie rare. Près de 70 % de ces maladies se déclarent pendant l’enfance et il est tragique de constater que 30 % des enfants concernés ne vivent pas au-delà de l’âge de cinq ans. Les familles attendent en moyenne quatre à cinq ans pour obtenir un diagnostic — une période caractérisée par l’incertitude, parfois des erreurs de diagnostic et très souvent des occasions perdues. En tout état de cause, dans l’ensemble, 95 % des maladies rares n’ont toujours pas de traitement approuvé.

La numérisation, en particulier l’IA, peut jouer un rôle clé pour ce qui est de donner aux personnes atteintes de maladies rares et à leurs familles les moyens d’agir. L’IA est à même de considérablement améliorer leur qualité de vie en raccourcissant le parcours pour obtenir un diagnostic et en améliorant la coordination des soins.

Par exemple, les outils fondés sur l’IA peuvent détecter, dans le code génétique et les images médicales, des schémas invisibles à l’œil humain. Ils pourraient donc réduire les délais de diagnostic et mettre en évidence des traitements qui, autrement, ne seraient pas découverts.

Selon des études récentes, ces outils peuvent réduire les erreurs de diagnostic jusqu’à 40 % et, dans certains cas, suggérer des thérapies efficaces plus rapidement que les méthodes traditionnelles. Ces technologies pourraient permettre aux enfants d’obtenir un diagnostic en l’espace de quelques mois, plutôt qu’en plusieurs années, et proposer des traitements personnalisés et non génériques.

Toutefois, pour atteindre ces objectifs, l’Union européenne doit agir avec sagesse. Il est essentiel de continuer à prendre dûment en compte les droits, la vie privée et le consentement des patients et, dans le même temps, de mettre en place une gouvernance des données plus solide, des données anonymisées et sûres, et une surveillance indépendante.

L’avis exploratoire du CESE devrait être adopté lors de la session plénière que le Comité tiendra cette semaine. En ce qui concerne l’utilisation de l’IA, le CESE a récemment adopté les avis intitulés «Simplification réglementaire — L’utilisation des outils numériques pour mieux légiférer» et «Intelligence artificielle utilisée à des fins générales: la voie à suivre après la législation sur l’intelligence artificielle», respectivement élaborés par ses membres Alena Mastantuono et Sandra Parthie.

Citations des orateurs

«Le CESE a un rôle unique et essentiel à jouer pour faire entendre la voix de la société civile organisée lorsqu’il s’agit de façonner l’avenir de technologies telles que l’IA, les mégadonnées et l’informatique quantique. Ces domaines ne se limitent pas à transformer nos économies et nos sociétés, ils redéfinissent la manière dont nous vivons, travaillons et interagissons. Il est donc primordial que leur développement soit guidé par des optiques éthiques, inclusives et centrées sur l’humain. Grâce au dialogue, à l’expertise et à la collaboration, le CESE fait office de pont entre les citoyens, les parties prenantes et les responsables politiques, contribuant ainsi à faire en sorte que l’innovation serve le bien commun.»

Baiba Miltoviča, présidente de la section «Transports, énergie, infrastructures et société de l’information» (TEN), Comité économique et social européen (CESE)

«L’IA a un potentiel de transformation et elle constitue un domaine dans lequel l’Europe, et le Danemark en particulier, gagne actuellement du terrain. Dans la course mondiale à l’IA, l’Europe pourrait ouvrir la voie à une utilisation responsable de l’IA tout en préservant la confidentialité des données et les valeurs démocratiques. À la fondation Novo Nordisk, nous considérons l’IA et la technologie quantique comme des outils pour bénéficier de données de haute qualité de manière responsable. Toutefois, pour que l’Europe puisse réaliser ce potentiel, il s’impose de consentir des investissements considérables et coordonnés dans les infrastructures, les talents et le savoir-faire adéquats.»

Lene Oddershede, directrice scientifique, fondation Novo Nordisk

«Un avenir meilleur est possible pour les personnes atteintes de maladies rares: un avenir sous le signe de l’équité et de l’espoir, qui permette que l’innovation soit au service des personnes, et non l’inverse. L’IA ne devrait jamais remplacer le jugement humain, mais elle peut nous donner les moyens d’apporter des soins à ceux qui en ont le plus besoin, et ce, rapidement et dans la dignité. Nous pouvons construire une Europe où les maladies rares ne riment plus avec une vie d’attente et d’incertitude, et qui offre un avenir de solutions, de solidarité et d’amélioration de la santé pour tous.»

Juliane Marie Neiiendam, présidente régionale de la Société danoise des ingénieurs (IDA) et membre du CESE, rapporteure de l’avis du CESE intitulé «IA, mégadonnées et maladies rares»

«Récemment, un autre acte législatif très intéressant est apparu à l’ordre du jour en ce qui concerne les données de santé et la numérisation, réorientant les priorités de toute l’Europe dans une même direction. L’espace européen des données de santé est entré en vigueur le 26 mars 2025 et il devrait jouer un rôle important dans le domaine des données de santé et de la numérisation en Europe au cours des prochaines années.»

Kenneth Bøgelund Ahrensberg, conseiller principal en politique mondiale, autorité danoise des données de santé